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Identifican tres genes asociados al 20 por ciento de los casos de alzheimer La solucion, en la genetica EN BUSCA DE LAS HUELLAS DEL GENOMAEXTRACTOS DE TRABAJOS CIENTIFICOS
Medicina personalizada Professor Dr. Robert Hess
El paciente de hoy exige una medicina personalizada e individualizada. Los estereotipos pertenecen al pasado. Una de las herramientas más importantes a fin de una adaptación individual del paciente en la prevención del envejecimiento es la determinación de los riesgos genéticos con ayuda de la medición de los polimorfismos genéticos. Con ella es posible apuntar prematuramente en dirección al diagnóstico de riesgo y la optimización de la salud, y contrarrestar así el desarrollo de enfermedades. El descifrado del código genético se puede agradecer por un lado a la relación del proceso de datos y la tecnología computerizada, y por el otro a la investigación de la biomedicina. Sin este equipamiento de avance moderno la biología molecular no habría logrado identificar alrededor de 38.000 genes en nuestro cuerpo. A través de la cooperación entre el proceso electrónico de datos y la genética molecular se comienza a identificar las pequeñas diferencias individuales en el genoma y a asociarlas con las imágenes clínicas, pero sobre todo con las predisposiciones de riesgo. De esta manera es posible una medicina preventiva. El análisis del genoma humano ha llevado en los últimos años a un enorme incremento en conocimientos sobre la secuencia de bases, organización y estructura de la herencia humana. La visión, de que el conocimiento de nuestra información hereditaria conduciría por último a avances esenciales en la medicina humana, parece cumplida: Las ciencias de biologia molecular y de la genética humana participarán en una nueva era de la "medicina genómica". Para esto el principio del análisis de nuestra información hereditaria en la medicina no es nuevo: Desde décadas se lleva buscando por ejemplo en el marco de la exploración de neonatos los portadores clásicos de enfermedades heredadas, a fin de poder disponer las medidas preventivas a tomar antes de presentarse el primer síntoma. Si anteriormente se ha aplicado el diagnóstico genético, sobre todo para la identificación de personas con enfermedades hereditarias monogénicas, las informaciones genéticas tienen siempre más importancia en la determinación de las predisposiciones genéticas individuales en el campo de las grandes, para la moderna medicina antiedad importantes, enfermedades muy extendidas como p.ej. arterioesclerosis, hipertonía, osteoporosis o diabetes. A diferencia de las enfermedades monogénicas, las enfermedades complejas son sin embargo influidas, por un lado por un sinnúmero de genes (poligénicas) y por el otro por un sinnúmero de factores no heredados como la alimentación, el estilo de vida y el medio ambiente.
Hoy en día el genoma humano está casi totalmente descifrado. Por un lado la secuencia de ADN es prácticamente conocida en su totalidad y por el otro el conocimiento en torno a la estructura del genoma aumenta continuamente. De esta manera hay siempre conclusiones más amplias sobre la organización de la información genética en campos codificados y no codificado, así como en cuanto al número, disposición y estructura de los genes. El diagnóstico genético puede identificar una parte de los factores de riesgo relevantes y poner de relieve la necesidad para las medidas de prevención a tomar primarias.
Ésta es además una ayuda esencial en la creación de una intervención medicamentosa como medida de prevención a tomar secundaria. La respuesta al interrogante sobre qué es lo que los oncólogos pueden aprender de los cardiólogos es muy sencilla: La prevención. Los procesos generadores de imágenes para el chequeo preventivo son de gran importancia. No obstante es todavía más importante, hacer en primer lugar todo lo posible para no dejar que surja en absoluto el tumor maligno. El diagnóstico de riesgos colectivos y la estrategia preventiva aplicada enfocadamente tienen cada vez más importancia en la medicina. Con estos se concretizará no sólo una oncología preventiva – ya existe una cardiología preventiva – sino también una neurología preventiva, una urología preventiva, una dermatología preventiva, etc. Cambios genéticos menores que pueden surgir en distintas poblaciones, son responsables de las asociaciones de enfermedad, sobre todo si se trata de polimorfismos funcionales.
Variación genética Un conocimiento esencial y en efecto algo inesperado afecta la variabilidad del genoma dentro de las poblaciones humanas: Cada 1000 bases más o menos el genoma contiene un nucleótido variable, un así llamado polimorfismo "nucleótido simple", abreviado conocido como SNP. La variable en el genoma humano afecta pero no siempre sólo nucleótidos individuales. Aunque más raras veces, las inserciones o las deleciones ("in/del") se describen como secciones de ADN, tanto cortas como también largas, igualmente como variaciones del número repetitivo de secciones del ADN.
Polimorfismos nucleótidos simples (SNPs) Los SNPs aceptan siempre uno de dos estados posibles, se heredan bialélicos y se presentan con una frecuencia superior al uno por ciento dentro de una población dada. Cada persona hereda un alelo de un gen de la madre y uno del padre. Las alelos pueden presentarse con prevalencia distinta, o sea con distinta frecuencia alélica, y determinan el genotipo de un individuo. La revelación "visible" del genotipo se denomina fenotipo. Actualmente a la fecha, se conocen más de dos millones de SNPs presentados con frecuencia (con una frecuencia alélica de más del 20 por ciento). Expertos parten no obstante de la base, de poder localizar y describir en el genoma humano un total de tres a tres millones y medio de tales SNPs. Los SNPs son así "variaciones de un tema" en nuestra herencia y desde el comienzo no tienen propiedades ni positivas ni negativas. La mayoría de estas variantes afecta a regiones intergenéticas (secciones de ADN entre genes) y es por tanto también un fenotipo neutral. Sin embargo los SNPs pueden también presentarse en regiones codificadas de los genes y mediante el cambio de un codón modificar la secuencia de aminoácidos de la proteína codificada. Con ello los SNPs pueden también así afectar la función de las proteínas, y modularlas o incluso comprometerlas.
Los SNPs en regiones codificadas pueden repercutir así en los fenotipos, del mismo modo como SNPs en secciones reguladoras de los genes, donde pueden como en las secuencias del promotor modificar un gen o la estabilidad del transcriptoma genético (mrNA) en los campos terminales. Conocidas son también las variantes secuenciales, que afectan o impiden por completo el "slicing" correcto de un transcriptoma a la forma madura funcional del mrNA. una característica fundamental de los SNPs consiste en que estos – como ya mencionado – se heredan como marcadores bialélicos y por consiguiente forman tanto genotipos como también los llamados haplotipos. Esto tiene dos consecuencias importantes. Por un lado los SNPs se presentan en tres genotipos posibles: en una de dos formas homozigotas posibles (alelo I / alelo I o alelo 2 / alelo 2) o bien en una "forma mixta" heterozigota (alelo 1 / alelo 2). Con ello es posible un nivel siguiente de la modulación de la revelación fenotípica. Muchos SNPs se comportan de manera recesiva, es decir que son neutros en estado heterozigoto. Por otro lado forman con SNPs vecinos los llamados haplotipos, que pueden presentarse como "bloques" alélicos dentro de secciones cromosomales grandes. Para la formación de estos bloques de haplotipo es responsable el acoplamiento de las características genéticas vecinas a un cromosoma, conocido en la literatura técnica como "linkage".